Polecane strony:

Trwałą zmianę materiału genetycznego komórki nazywa się mutacją. Dzielimy je na somatyczne (nie przekazują się, chyba że organizm rozmnaża się bezpłciowo) i generatywne, zachodzące w komórkach macierzystych gamet. Mutacje generatywne dzielą się dalej na genowe (punktowe) oraz chromosomowe, wśród których występują strukturalne oraz liczbowe (genomowe). Mogą być mutacje spontaniczne i indukowane (powodowane przez różne czynniki). Mutageny mogą być fizyczne, biologiczne i chemiczne, są to na przykład różnego rodzaju promieniowania (UV, X), wysokie temperatury, kwasy (kwas azotowy i azotyny), pestycydy (DDT), sole metali ciężkich, azbest, iperyt oraz inne. Mutacje punktowe – są to zmiany w obrębie genów, są zmianami niewielkimi, mogą dotyczyć jednego (a więc dwóch) nukleotydów. Występują tutaj delecje (utrata nukleotydu), kiedy następuje zmiana ramki odczytu i inna jest kolejność aminokwasów w białku; substytucje – tranzycje (puryna przed drugą puryną i adenina przed guaniną) i transwersje (puryna przed pirimidyną) i insercje. Skutki mutacji genowych:
- mutacje milczące kiedy nie widać skutków, tj. zmiana zasad nie powoduje zmiany w nukleotydzie. Jest to kodowanie tego samego aminokwasu,
- mutacje nonsensowne, następuje zmiana nukleotydu, powstaje trójka kodująca STOP, następuje zatrzymanie translacji i skrócenie łańcucha,
- mutacje zmiany sensu – jedna trójka jest zamieniona na inną kodującą zupełnie inny aminokwas,
- mutacje letalne będące przyczyną śmierci we wczesnych etapach rozwoju czyli zarodkowym i płodowym,
- anemia sierpowata, która może prowadzić do śmierci. Wynika ona z substytucji w genie kodującym białko hemoglobiny, dokładnie w szóstym kodonie tego genu.

Strony, które warto odwiedzić: