Inne mutacje i ich skutki!
Polecane strony: pióra wieczne szkolenia BHP pisanie prac
Skutkiem niektórych mutacji mogą być tzw. bloki metaboliczne:
Blok 1 – brak enzymu syntezującego fenyloalaninę w tyrozynę, nadmierne odkładanie się kwasu fenylopirogronowego albo fenylooctowego. Wysokie stężenie może być niebezpieczne, np. dla niemowląt, powoduje fenyloketonurię.
Blok 2 – brak enzymu rozkładającego tyrozynę powoduje nagromadzenie się kwasu homogentyzynowego. Efektem jest odkładanie się tego składnika w stawach i w kościach. Widocznym efektem jest mocz o ciemnej barwie i choroba alkeptonuria.
Blok 3 – brak syntezy melazy – brak barwnika w skórze nie powoduje niedorozwoju ale często albinizm i daltonizm.
Wśród mutacji chromosomowych wyróżnia się mutacje strukturalne np. deficjencje (utrata przez chromosom fragmentu ramienia), duplikacje (podwojenie odcinka chromosomów homologicznych), translokacje (przeniesienie chromosomu do innej pary), oraz inwersje (oderwanie fragmentu ramienia, obrót o 1800). Zachodzą one podczas mejozy, w fazie crossing over. Są często przyczyną śmierci zarodka. Skutki to dwa zespoły chorobowe – zespół łamliwego chromosomu X oraz zespół kociego krzyku. Występują też mutacje liczbowe, np. poliploidyzacja, u zwierząt najczęściej jest śmiertelna. Konsekwencją takich mutacji są choroby np. zespół Turnera (występuje wyłącznie u kobiet) – niski wzrost (do 1,20 m), lekkie upośledzenie umysłowe oraz bezpłodność; zespół Downa (trisomia) – inne ukształtowanie linii na dłoni, inne ukształtowanie powiek, upośledzenie umysłowe różnego stopnia, wady serca; zespół Klinefeltera (występuje tylko u mężczyzn) – wysoki wzrost, przerost miednicy, kobieca klatka piersiowa, lekkie upośledzenie umysłowe oraz bezpłodność.